Mendoza implementa detección de Atrofia Muscular Espinal en recién nacidos

Mendoza implementa detección de Atrofia Muscular Espinal en recién nacidos

Mendoza se ha convertido en la primera provincia argentina en incorporar la detección de Atrofia Muscular Espinal (AME) en la pesquisa neonatal de rutina, una iniciativa pionera que busca identificar esta grave enfermedad genética en recién nacidos antes de la manifestación de síntomas. La medida surge de un acuerdo de dos años entre el Gobierno provincial y el laboratorio suizo Novartis, y representa un avance significativo en la salud pública del país.

La pesquisa neonatal, comúnmente conocida como “prueba del talón”, consiste en la recolección de unas gotas de sangre del pie del bebé para analizar la presencia de diversas enfermedades metabólicas, endocrinas y genéticas. Si bien la ley nacional argentina contempla la detección de seis patologías, la AME no formaba parte del esquema obligatorio hasta ahora. Con esta nueva incorporación, Mendoza amplía su programa de detección temprana, ofreciendo una herramienta crucial para el diagnóstico oportuno y el inicio de tratamientos que pueden alterar el curso natural de la enfermedad.

Objetivos de la detección temprana

La Atrofia Muscular Espinal es una de las enfermedades genéticas más severas que afectan a la infancia, presentándose en aproximadamente 1 de cada 10.000 nacidos vivos. Su progresión, si no es tratada, la convierte en la causa más frecuente de muerte genéticamente determinada en los primeros años de vida. La detección precoz es fundamental, ya que permite iniciar tratamientos que pueden modificar significativamente el pronóstico y evitar un deterioro neurológico irreversible. El objetivo principal es mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, brindando una perspectiva más favorable desde el inicio.

Implementación del programa en Mendoza

El acuerdo que habilita este programa fue firmado por el Ministro de Salud y Deportes de Mendoza, Rodolfo Montero, y el Gerente General de Novartis Argentina, Francisco Javier García Tosina. El gobernador Alfredo Cornejo también estuvo presente, junto a Mariel Centurión, presidenta de la Asociación Familias AME, y Eugenia Esquerro, directora de Neurociencias de Novartis Argentina.

Según se informó, Novartis proveerá los kits necesarios para la detección, mientras que la provincia de Mendoza se encargará de la infraestructura y el personal capacitado para llevar a cabo las pruebas en todos los hospitales y centros de salud. Este convenio inicial tendrá una vigencia de dos años, con la expectativa de beneficiar a miles de recién nacidos. El Ministro Montero destacó que la iniciativa aportará “más equidad, más calidad al sistema de salud y, principalmente, brindar mejor perspectiva de vida a los bebés que atraviesan esa dificultad”.

La AME se caracteriza por una debilidad muscular progresiva y atrofia de los músculos. Un diagnóstico y tratamiento rápidos en los primeros días de vida son determinantes para poder intervenir en una etapa donde el desarrollo de la patología aún puede ser modificado. Los niños que no acceden a un diagnóstico y tratamiento oportunos suelen presentar un pronóstico desfavorable, con una alta mortalidad antes de los dos años.

Impacto y expectativas

Mariel Centurión, representante de la Asociación Familias AME, expresó la alegría de las familias ante este logro, subrayando que el diagnóstico y tratamiento temprano “cambiarán radicalmente la vida de los pacientes y sus familias, además de contribuir a reducir costos y mejorar el pronóstico de la enfermedad”. La asociación ha trabajado durante años para conseguir este avance, que si bien no puede modificar el pasado, sí transforma el futuro para muchas familias.

La decisión de Mendoza se alinea con una tendencia global de ampliación de la pesquisa neonatal. Actualmente, 32 países incluyen la AME en sus protocolos de detección temprana. En Argentina, existe un proyecto de ley para sumar esta patología al Programa Nacional de Pesquisa Neonatal obligatoria, el cual obtuvo media sanción en el Senado el año pasado y espera tratamiento en la Cámara de Diputados.

Francisco Javier García Tosina, de Novartis Argentina, calificó el proyecto como “precedente” y destacó la articulación público-privada. Señaló que la incorporación de la AME a la pesquisa neonatal es un hito para la salud pública y los pacientes, al ser la primera vez que se buscará detectar esta enfermedad en recién nacidos como parte de un tamizaje de rutina en el país.

Contexto internacional y desafíos futuros

La inclusión de la AME en la pesquisa neonatal puede significar una reducción en complicaciones, hospitalizaciones y costos asociados al avance de la enfermedad, así como un alivio para las familias. El Ministerio de Salud de la Nación promueve acuerdos de riesgo compartido, como el establecido con Novartis, para facilitar el acceso a terapias génicas y otras estrategias de diagnóstico y tratamiento.

García Tosina enfatizó que la inclusión de la AME en la pesquisa neonatal es una “tendencia mundial” y que Argentina se alinea con las “mejores prácticas internacionales”. Consideró que es una “oportunidad concreta para ampliar la equidad en el acceso a tratamiento”, permitiendo que el diagnóstico y la intervención ocurran en el momento de mayor impacto potencial para los bebés.

El principal desafío a futuro será asegurar una implementación coordinada entre los diferentes sectores del sistema de salud nacional. El objetivo es garantizar un acceso equitativo a la pesquisa y al tratamiento oportuno en todo el territorio argentino, replicando el modelo iniciado en Mendoza y sentando un precedente para el resto del país.

Datos clave

• Provincia pionera: Mendoza
• Enfermedad detectada: Atrofia Muscular Espinal (AME)
• Mecanismo de detección: Pesquisa neonatal (“prueba del talón”)
• Acuerdo: Gobierno de Mendoza y Novartis Argentina
• Duración inicial del acuerdo: Dos años