Pesquisa Neonatal: El debate por la Atrofia Muscular Espinal y la urgente necesidad de ampliar su detección en Argentina

La pesquisa neonatal, comúnmente conocida como la “prueba del talón”, es un procedimiento fundamental para la salud pública que permite identificar enfermedades graves en recién nacidos antes de que presenten síntomas. Su realización, idealmente entre las 48 y 72 horas de vida del bebé, antes del alta de la maternidad, es un pilar para el diagnóstico y tratamiento temprano, mejorando significativamente el pronóstico y la calidad de vida. En Argentina, si bien el programa nacional obligatorio cubre seis patologías, la Atrofia Muscular Espinal (AME) aún no está incluida de forma generalizada, a pesar de que un proyecto de ley para su incorporación cuenta con media sanción del Senado y espera tratamiento en Diputados.

El Día Internacional de la Pesquisa Neonatal, celebrado el 28 de julio, resalta la urgencia de ampliar estas detecciones. Especialistas y organizaciones de pacientes insisten en que el diagnóstico precoz de la AME no solo mejora las perspectivas para los niños afectados, sino que también reduce costos a largo plazo para el sistema de salud y promueve una mayor equidad en el acceso a la atención médica. Mendoza se ha destacado como la primera provincia en implementar la detección de AME, sirviendo como un antecedente clave para la extensión de esta práctica a nivel nacional.

Por que importa

La Atrofia Muscular Espinal (AME)
La AME es una enfermedad genética progresiva que afecta las neuronas motoras, las células nerviosas responsables del control de los músculos voluntarios. Esta afectación puede comprometer funciones esenciales para la vida, como el movimiento, la respiración y la alimentación. En sus formas más severas, las consecuencias pueden ser devastadoras desde los primeros meses de vida, llevando a daño neurológico irreversible si no se interviene a tiempo.

La ventana crítica para el diagnóstico
El Dr. Javier Muntadas, neurólogo infantil, subraya la importancia decisiva del momento del diagnóstico. “El daño neurológico puede comenzar antes de que aparezcan los primeros síntomas”, advierte. La pesquisa neonatal permite identificar a los bebés en una etapa presintomática, cuando aún existen motoneuronas sanas y es posible iniciar un abordaje médico que tenga un mayor impacto positivo en el desarrollo del niño. Cada semana de retraso en el diagnóstico puede traducirse en daños neurológicos permanentes.

Contexto

El Programa Nacional de Pesquisa Neonatal
Actualmente, el estudio obligatorio en Argentina detecta seis patologías: hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia y deficiencia de biotinidasa. La inclusión de la AME en este programa ha sido objeto de un intenso debate legislativo. El proyecto de ley que busca sumar esta enfermedad al tamizaje obligatorio ya ha sido aprobado por el Senado y ahora aguarda su tratamiento en la Cámara de Diputados. Si no se aprueba en los plazos legislativos correspondientes, la iniciativa podría perder estado parlamentario, obligando a reiniciar un proceso que familias, especialistas y organizaciones de pacientes impulsan desde hace años.

Impacto económico y social de la detección temprana
La incorporación de la detección de AME al tamizaje neonatal también se justifica por su significativo impacto económico en el sistema de salud. Un informe de la Oficina de Presupuesto del Congreso estimó que la pesquisa universal requeriría una inversión inicial considerable, pero proyectó ahorros netos a largo plazo. La detección temprana permitiría un ahorro neto del 6% para el sistema de salud consolidado y del 11% para el Estado nacional a lo largo de la vida de los pacientes. Estos cálculos consideran los costos asociados al diagnóstico tardío, que incluyen hospitalizaciones recurrentes, cirugías complejas, la necesidad de soporte ventilatorio, alimentación por gastrostomía y otras complicaciones de alta complejidad.

Más allá de los números, el impacto en los hogares es profundo. Cuando el diagnóstico de AME llega tarde, muchas familias se ven obligadas a reorganizar sus vidas, incluyendo traslados, terapias, asistencia permanente, internaciones y su situación laboral, para poder atender las necesidades del niño. Mariel Centurión, presidenta de Familias AME Argentina (FAME), enfatiza la urgencia del proyecto: “Esperamos que esta ley sea una realidad en 2026. La pesquisa neonatal no solo mejora la vida del niño, sino también la de sus cuidadores”.

El modelo de Mendoza
En mayo de 2026, Mendoza se convirtió en la primera provincia argentina en incorporar la detección de AME a su pesquisa neonatal. Este hito demostró la factibilidad de implementar la medida y reforzó el reclamo por su extensión al resto del país. Para Vanina Sánchez, integrante de Familias AME Argentina, la experiencia mendocina es un antecedente crucial. “Incorporar la AME al estudio obligatorio es una decisión concreta para darles a todos los bebés la misma oportunidad”, afirma. Destaca que la pesquisa neonatal ofrece la posibilidad de un diagnóstico y tratamiento más tempranos, evitando que dependan del azar, el lugar de nacimiento o el esfuerzo individual de cada familia dentro del sistema de salud.

La voz de los especialistas
El Dr. Muntadas reitera que la pesquisa neonatal es una herramienta ya establecida y adaptable a los avances científicos. “La pregunta ya no es si podemos detectar antes, sino qué falta para que esa oportunidad llegue a todos los bebés del país”, señala. La demanda actual se centra en universalizar el acceso a esta herramienta, garantizando que todos los recién nacidos tengan la misma oportunidad de un diagnóstico y tratamiento oportuno, sin importar su provincia de origen o su cobertura de salud.

La campaña #dAMEunminuto
Desde Familias AME Argentina se impulsa la campaña #dAMEunminuto, un llamado a la acción que resalta la importancia de cada instante en la detección y tratamiento de la AME. La iniciativa busca visibilizar la necesidad de que la ley avance y se implemente a nivel nacional, brindando esperanza y equidad a las familias argentinas.

Datos clave
| Aspecto | Descripción |
|—|—|
| Enfermedad | Atrofia Muscular Espinal (AME) |
| Afectación | Neuronas motoras, control muscular |
| Incidencia en Argentina | 1 de cada 10.000 bebés |
| Estado actual | No incluida en programa nacional obligatorio |
| Avance legislativo | Media sanción del Senado, espera tratamiento en Diputados |
| Provincia pionera | Mendoza (incorporó detección de AME) |
| Campaña destacada | #dAMEunminuto |

La ampliación de la pesquisa neonatal para incluir la detección de la Atrofia Muscular Espinal representa un avance fundamental en la salud pública argentina. La iniciativa no solo busca mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los niños afectados, sino también optimizar los recursos del sistema de salud y garantizar un acceso más equitativo a diagnósticos y tratamientos cruciales. La urgencia legislativa y el ejemplo de provincias como Mendoza marcan el camino hacia un futuro donde ningún bebé se quede atrás en la detección temprana de enfermedades graves.

Fuente: Infobae Argentina (https://www.infobae.com/salud/2026/06/28/por-que-la-pesquisa-neonatal-puede-cambiar-la-vida-de-un-recien-nacido/)

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